Wat is Cystic Fibrosis?

Algemeen

Ieder mens heeft op verschillende plaatsen in het lichaam kliertjes die vocht afscheiden. Dit vocht wordt ook wel slijm genoemd. Slijm zorgt er onder andere voor dat afvalstoffen in het lichaam - bijvoorbeeld stofdeeltjes en bacteriën die worden ingeademd - worden afgevoerd. Tevens zorgt het ervoor dat verteringsstoffen (enzymen) van de alvleesklier naar de dunne darm worden getransporteerd. Bij mensen met Cystic Fibrosis is het slijm dat deze kliertjes afscheiden uitzonderlijk taai, waardoor het zijn functies onvoldoende kan vervullen. Als gevolg daarvan ontstaan slijmophopingen in diverse organen. Deze slijmophopingen leiden tot infecties in de longen en verstoppingen van de afvoergangen in de alvleesklier en lever. Dit resulteert in littekenvorming en daarmee samenhangend een voortschrijdend functieverlies van deze organen. Meer informatie over Cystic Fibrosis kunt u vinden op de site van de Nederlandse patiënten vereniging Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting (NCFS)

Verloop van ziekte

Het verloop van CF is zeer grillig en voor bijna iedere CF-patient anders. Ook de ernst van de klachten en de daarmee samenhangende levensverwachting kan per patiënt belangrijk verschillen. Vooral de longen zorgen bij de meeste patiënten voor ernstige problemen. De levensverwachting voor mensen met Cystic Fibrosis is tegenwoordig beter dan voorheen. Dit komt door betere medische zorg en doordat men de ziekte vaak al vroegtijdig ontdekt. Hoe eerder Cystic Fibrosis wordt ontdekt, hoe eerder de behandeling kan worden gestart. Met behulp van vroegtijdige diagnose en optimale behandeling kan de schade aan de diverse organen zoveel mogelijk beperkt worden. Dit leidt tot een betere levensverwachting.

Verschijnselen
De belangrijkste verschijnselen die duiden op Cystic Fibrosis zijn:

• Aanhoudend hoesten en slijm opgeven
• Sterk naar zout smakend zweet
• Stinkende vette ontlasting
• Terugkerende luchtweginfecties
• Geringe eetlust (met name ten tijde van luchtweginfecties)
• Groeiachterstand

Niet alle verschijnselen hoeven zich (gelijktijdig) voor te doen. Een aantal kinderen met Cystic Fibrosis wordt geboren met een verstopping van de darmen (Meconium Ileus). Zij kunnen hun eerste ontlasting niet kwijt. Operatief ingrijpen is hierbij meestal nodig. In de overige gevallen wordt Cystic Fibrosis meestal ontdekt in de eerste twee levensjaren.

Diagnose
Wanneer een kind verdacht wordt van Cystic Fibrosis kan de diagnose op drie manieren worden gesteld:

Door middel van een zweettest. CF patiënten hebben bijna altijd een verhoogd zoutgehalte in hun zweet. Door het zoutgehalte in het zweet te bepalen kan Cystic Fibrosis gediagnosticeerd worden.

Door middel van een DNA-test. Hierbij wordt met behulp van wat bloed of speeksel onderzocht of het kind de erfelijke eigenschappen voor Cystic Fibrosis heeft. Als dit het geval blijkt te zijn, is het zinvol om deze diagnose te laten bevestigen door een CF-centrum (ziekenhuis dat gespecialiseerd is in de behandeling van Cystic Fibrosis). Het zo snel mogelijk starten van de behandeling door het daar aanwezige gespecialiseerde CF-team is van groot belang.

Door meting van potentiaalverschillen in neus- of rectumslijmvlies kan eveneens Cystic Fibrosis gediagnosticeerd worden.